L’analisi genomica è sempre più importante, in medicina, per fare diagnosi precoci e definire terapie personalizzate. I pazienti dei reparti oncologici e delle malattie neurodegenerative (Alzheimer, Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica-SLA) e del neurosviluppo (disturbi dello spettro autistico, le disabilità intellettive, ecc.) dell’ospedale Umberto Parini di Aosta potranno disporne grazie a un Progetto a cofinanziamento europeo.

È stata infatti accolta e finanziata - ed è ai nastri di partenza - la proposta del Progetto 5000genomi@vda. È stato presentato da un partenariato di ricerca composto da Istituto Italiano di tecnologia, Università della Valle d’Aosta, Città della salute e scienza di Torino, Fondazione C. Fillietroz Onlus-Osservatorio Astronomico della VdA e Enginering D.HUB.

Grazie a risorse pari a 21,5 milioni di euro, creerà un centro di ricerca dedicato alla medicina personalizzata, preventiva e predittiva. Nel concreto, è prevista la creazione di un centro di studi di genomica: un settore della biologia molecolare che si occupa dello studio della struttura, del contenuto, della funzione ed evoluzione dell'insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA (genoma). Come anche dell’analisi di raccolte di dati estese in termini di volume, velocità e varietà (big data). La genomica è utilizzata nel campo delle malattie neurodegenerative e oncologiche. Le analisi effettuate in Valle d’Aosta, nella sede che sarà allestita all’interno dell’Espace Aosta, permetteranno di generare grandi quantità di dati genomici. Potranno essere analizzati in combinazione con i dati clinici contenuti nel fascicolo sanitario elettronico dei pazienti. Nei laboratori di ricerca, tre diverse infrastrutture si occuperanno del sequenziamento genomico ad alte prestazioni, dell’archiviazione dei big data e della conservazione dei tessuti dei pazienti (biobanca). Saranno utilizzati sistemi di calcolo ad alta prestazione (high performance computing - HPC). Inoltre, sotto la direzione dell’UniVda saranno attivate borse di studio finalizzate a valutare l’impatto giuridico-economico e sociale della genomica e della Medicina di precisione sulla sanità e popolazione valdostana.

Il nuovo centro di ricerca adotterà una strategia di comunicazione basata sul principio di apertura verso il pubblico e le famiglie dei pazienti, sia per favorire il senso di appartenenza del centro di ricerca alla comunità, sia per diffondere - a livello locale nazionale ed europeo - i risultati ottenuti. 

Il progetto 5000genomi@vda è risultato vincitore del Bando regionale per la creazione e lo sviluppo di un centro di ricerca dedicato alla medicina personalizzata, preventiva e predittiva chiamato CMP³VDA, finanziato dai Fondi strutturali europei FESR e FSE 2014/20.
In particolare, il Programma Investimenti per la crescita e l’occupazione FESR contribuisce a coprire i costi di personale, i costi relativi a strumentazione e attrezzature, i costi per le consulenze di ricerca, i costi per l’acquisizione di competenze tecniche e brevetti, i costi dei materiali per la ricerca, forniture e altri prodotti analoghi, delle spese generali supplementari, riferiti ai progetti di ricerca sviluppati dal CMP3VDA.

Il Programma Investimenti per la crescita e l’occupazione FSE erogherà borse di ricerca per lo sviluppo delle risorse umane coinvolte le quali, svolgendo attività di ricerca, si specializzeranno ad alto livello e potranno avviarsi a percorsi professionali nel settore della ricerca.

Il progetto avrà una durata di cinque anni.